Hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH
ORPHA:424· ICD-10 E05.8· Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Définition
L'hyperthyroïdie familiale par mutation du récepteur de la TSH est une hyperthyroïdie rare modérée à sévère, caractérisée par un goître, l'absence de caractéristiques d'autoimmunité, des rechutes fréquentes sous traitement et une histoire familiale positive.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages