Hipertiroidismo familiar por mutaciones en el receptor de la TSH
ORPHA:424· ICD-10 E05.8· Familial hyperthyroidism due to mutations in TSH receptor
Definición
Es una forma de hipertiroidismo poco frecuente caracterizada por formas clínicas que van de leves a graves, presencia de bocio, ausencia de condiciones autoinmunes, frecuentes recaídas durante el tratamiento y antecedentes familiares.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- All ages