Prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes par déficit complet en IL12B
ORPHA:319558· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
Définition
La prédisposition mendélienne aux infections mycobactériennes (PMIM) par déficit complet en IL12B est une variante génétique de la PMIM caractérisée par des infections modérées au bacille de Calmette-Guérin (BCG) et des infections récurrentes à Salmonella.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal