Suszeptibilität für Mykobakteriosen durch kompletten IL12B-Defekt
ORPHA:319558· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
Definition
Die Suszeptibilität für Mykobakteriosen (MSMD) durch vollständigen Mangel der Beta-Untereinheit des Interleukins 12 (IL12B) ist eine genetische Variante des MSMD (siehe dort), mit milden Bazillus Calmette-Guérin (BCG)- und rezidivierenden Salmonella-Infektionen.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal