Suscettibilità mendeliana a malattie micobatteriche da deficit completo di IL12B
ORPHA:319558· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
Definizione
La suscettibilità mendeliana alle malattie micobatteriche (MSMD) da deficit completo della subunità beta dell'interleuchina-12 è una variante genetica della MSMD (si veda questo termine), caratterizzata da lieve infezioni da bacillo di Calmette-Guérin attenuato (BCG) e da infezioni ricorrenti da Salmonella.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal