Susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas por deficiencia completa del IL12B
ORPHA:319558· ICD-10 D84.8· Mendelian susceptibility to mycobacterial diseases due to complete IL12B deficiency
Definición
La susceptibilidad mendeliana a enfermedades micobacterianas (MSMD) por déficit completo de la subunidad beta de interleucina 12B (IL12B) es una variante genética de la MSMD (consulte este término), que se caracteriza por infecciones leves por el bacilo Calmette-Guérin (BCG) e infecciones recurrentes por Salmonella.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal