Schwerketten-Speicherkrankheit

Definition

Eine nicht-amyloide monoklonale Immunglobulin-Speicherkrankheit, die durch die Produktion monoklonaler Immunglobuline mit verkürzten schweren Ketten und ohne nachweisbare leichte Ketten gekennzeichnet ist, die sich in Geweben ablagern und Organstörungen verursachen, aber keine gefalteten Amyloid-Beta-Schichten bilden oder eine Amyloid-P-Komponente enthalten. Die Erkrankung tritt häufig in Verbindung mit einem multiplen Myelom auf. Am häufigsten sind die Nieren betroffen (mit Bluthochdruck, progressiver Nierenfunktionsstörung, Anämie und nephrotischem Syndrom mit Mikrohämaturie), aber auch andere Organe (z. B. Leber oder Haut) können betroffen sein. Die Produktion der Isotypen IgG1 oder IgG3 führt zu einer Hyperkomplementämie.