Myoklonusepilepsie des Kindesalters
ORPHA:86909· ICD-10 G40.3· Myoclonic epilepsy of infancy
Definition
Ein infantiles Epilepsiesyndrom, das durch den Beginn myoklonischer Anfälle im Säuglingsalter bei ansonsten neurologisch und entwicklungsmäßig normalen Patienten gekennzeichnet ist. Die Anfälle können unterschiedlich stark ausgeprägt sein, einzeln oder in Serien auftreten und spontan oder (seltener) nach sensorischen Reizen auftreten. Die Anfälle sind selbstlimitierend und klingen innerhalb weniger Monate bis Jahre nach ihrem Auftreten wieder ab, obwohl später im Leben generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder andere Formen der Epilepsie auftreten können. Bei einem beträchtlichen Prozentsatz der Patienten wurden Entwicklungsverzögerungen sowie kognitive und verhaltensbezogene Schwierigkeiten festgestellt.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy