Epilepsia mioclónica del lactante
ORPHA:86909· ICD-10 G40.3· Myoclonic epilepsy of infancy
Definición
Es un síndrome epiléptico del lactante poco frecuente caracterizado por crisis mioclónicas de inicio en la lactancia en pacientes con un desarrollo y un estado neurológico normales. Las sacudidas pueden variar en gravedad, pudiendo presentarse de forma aislada o agrupadas, y produciéndose de manera espontánea o (con menor frecuencia) o desencadenadas por estímulos sensitivos. Las crisis epilépticas son autolimitadas y remiten después de varios meses o años desde el inicio, aunque pueden aparecer crisis tónico-clónicas generalizadas u otras formas de epilepsia en edades más tardías. Se ha descrito retraso psicomotor y problemas cognitivos y de conducta en un porcentaje considerable de los pacientes.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy