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Epilepsia mioclónica del lactante

ORPHA:86909· ICD-10 G40.3· Myoclonic epilepsy of infancy

Definición

Es un síndrome epiléptico del lactante poco frecuente caracterizado por crisis mioclónicas de inicio en la lactancia en pacientes con un desarrollo y un estado neurológico normales. Las sacudidas pueden variar en gravedad, pudiendo presentarse de forma aislada o agrupadas, y produciéndose de manera espontánea o (con menor frecuencia) o desencadenadas por estímulos sensitivos. Las crisis epilépticas son autolimitadas y remiten después de varios meses o años desde el inicio, aunque pueden aparecer crisis tónico-clónicas generalizadas u otras formas de epilepsia en edades más tardías. Se ha descrito retraso psicomotor y problemas cognitivos y de conducta en un porcentaje considerable de los pacientes.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy