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Epilessia mioclonica dell'infanzia

ORPHA:86909· ICD-10 G40.3· Myoclonic epilepsy of infancy

Definizione

Si tratta di un'epilessia infantile rara, caratterizzata da crisi miocloniche ad esordio infantile in pazienti normali dal punto di vista neurologico e dello sviluppo. La gravità delle scosse è variabile; possono essere isolate o raggruppate in serie, e insorgono spontaneamente oppure (più di rado) a seguito di stimoli sensoriali. Le crisi sono autolimitanti e si risolvono nell'arco di alcuni mesi o anni dall'esordio, sebbene i pazienti possano presentare successivamente crisi tonico-cloniche o altre forme di epilessia. Una percentuale significativa di pazienti presenta ritardo dello sviluppo e deficit cognitivi e comportamentali.

Prevalenza
<1 / 1 000 000
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy