Epilessia mioclonica dell'infanzia
ORPHA:86909· ICD-10 G40.3· Myoclonic epilepsy of infancy
Definizione
Si tratta di un'epilessia infantile rara, caratterizzata da crisi miocloniche ad esordio infantile in pazienti normali dal punto di vista neurologico e dello sviluppo. La gravità delle scosse è variabile; possono essere isolate o raggruppate in serie, e insorgono spontaneamente oppure (più di rado) a seguito di stimoli sensoriali. Le crisi sono autolimitanti e si risolvono nell'arco di alcuni mesi o anni dall'esordio, sebbene i pazienti possano presentare successivamente crisi tonico-cloniche o altre forme di epilessia. Una percentuale significativa di pazienti presenta ritardo dello sviluppo e deficit cognitivi e comportamentali.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy