Epidermolytische palmoplantare Keratose
ORPHA:2199· ICD-10 Q82.8· Epidermolytic palmoplantar keratoderma
Definition
Eine nicht-syndromale hereditäre Palmoplantarkeratose, die durch eine diffuse, gelbliche, dicke Hyperkeratose der Handinnenflächen und Fußsohlen mit scharfer Begrenzung am volaren Rand und erythematösem Rand sowie durch ein epidermolytisches Läsionsmuster in der Hautbiopsie mit perinukleärer Vakuolisierung, granulärer Degeneration der Keratinozyten in der Stachel- und Körnerschicht und Tonofilamentaggregaten gekennzeichnet ist. Schmerzhafte Fissuren und Hyperhidrose treten häufig auf.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal