腓骨肌萎缩症4B2型

定义

Charcot-Marie-Tooth病4B2型(CMT4B2)是Charcot-Marie-Tooth 4型的一个亚型，其特征是严重的儿童期起病的脱髓鞘感觉运动性神经病，早发性青光眼，周围神经髓鞘部分折叠，神经传导速度严重减慢，以及典型的CMT表型(即远端肌肉无力和萎缩，感觉丧失，经常出现腔静脉)。据报道，严重的视力损害也会导致视力丧失。