Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4B2

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth 4B2 (CMT4B2) is een subtype van Charcot-Marie-Tooth type 4 dat wordt gekarakteriseerd door een ernstige demyeliniserende sensorimotorische neuropathie met aanvang in de vroege kindertijd, glaucoom met vroege aanvang, focaal gevouwen myelineschedes in de perifere zenuwen, sterk verminderde zenuwgeleidingssnelheden, en het typische CMT-fenotype (i.e. distale spierzwakheid en -atrofie, zintuigelijk verlies, en geregeld pes cavus (holvoet)). Ernstige visuele handicap met blindheid tot gevolg werd ook reeds gerapporteerd.