Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4B2

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2) è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4. E' caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante grave, ad esordio nella prima infanzia, glaucoma ad esordio precoce, presenza di pieghe irregolari sulle guaine mieliniche dei nervi periferici e velocità di conduzione nervosa notevolmente ridotta, in presenza di un quadro clinico tipico della CMT (debolezza e atrofia dei muscoli distali, perdita sensoriale e, spesso, piede cavo). Può essere compromessa gravemente la vista, fino alla cecità.