Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2

Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4B2 (CMT4B2) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante grave de inicio en la infancia temprana, glaucoma de inicio temprano, plegamiento focal de las vainas de mielina de los nervios periféricos, velocidad de conducción nerviosa gravemente reducida, y fenotipo típico de CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y frecuente pie cavo). Asimismo, se ha descrito grave deterioro visual conducente a pérdida visual.