腓骨肌萎缩症4G型
ORPHA:99953· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 4G
定义
Charcot-Marie-Tooth病4G型(CMT4G)是4型Charcot-Marie-Tooth病的一个亚型,其特征为在巴尔干(俄罗斯)吉普赛人中,幼年早期出现进行性远端肌肉无力和萎缩、运动发育迟缓、明显的远端感觉障碍、反射障碍、神经传导速度中度减慢以及足部和手部畸形。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Childhood