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Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G

ORPHA:99953· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 4G

Definición

Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por un inicio en la infancia temprana de debilidad y atrofia muscular distal, retraso del desarrollo motor, marcada afectación sensitiva distal, arreflexia, reducción moderada de la velocidad de conducción nerviosa y deformidades de las manos y de los pies en la etnia gitana de los Balcanes (Russe).

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Adolescent, Childhood