Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4G
ORPHA:99953· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 4G
Definición
Es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por un inicio en la infancia temprana de debilidad y atrofia muscular distal, retraso del desarrollo motor, marcada afectación sensitiva distal, arreflexia, reducción moderada de la velocidad de conducción nerviosa y deformidades de las manos y de los pies en la etnia gitana de los Balcanes (Russe).
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Adolescent, Childhood