Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G
ORPHA:99953· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 4G
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4G (CMT4G) è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4. E' caratterizzata da debolezza e atrofia progressive dei muscoli distali ad esordio nella prima infanzia, ritardo dello sviluppo motorio, evidente deficit sensoriale distale, areflessia, moderata riduzione delle velocità di conduzione nervosa e deformità delle mani e dei piedi nelle popolazioni Rom dei Balcani.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Adolescent, Childhood