Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4G

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth 4G (CMT4G) is een subtype van Charcot-Marie-Tooth type 4 dat wordt gekarakteriseerd aanvang in de vroege kindertijd van progressieve distale spierzwakheid en -atrofie, vertraagde motorische ontwikkeling, uitgesproken beperking van de distale zintuigen, areflexie, matig gereduceerde zenuwgeleidingssnelheden, en misvormingen van voeten en handen bij zigeuners uit de Balkan (Russe).