腓骨肌萎缩症4E型

定义

Charcot-Marie-Tooth病4E(CMT4E)是4型Charcot-Marie-Tooth病的一种先天性低髓鞘化亚型，其特征为Dejerine-Sottas综合征样表型(包括肌张力低下和/或婴儿期运动发育延迟)，神经传导速度极慢，潜在的呼吸功能障碍，颅神经受累，以及典型的CMT表型，即远端肌肉无力和萎缩，感觉丧失和足部畸形。