Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E

Definition

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4E (CMT4E) ist ein angeborener, hypomyelinisierender Subtyp der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 4, der durch einen Dejerine-Sottas-Syndrom-ähnlichen Phänotyp (inkl. Hypotonie und/oder verzögerter motorischer Entwicklung im Säuglingsalter), extrem langsame Nervenleitgeschwindigkeiten, potenzielle respiratorische Dysfunktion, Hirnnervenbeteiligung und den typischen CMT-Phänotyp, d. h. distale Muskelschwäche und -atrophie, Sensibilitätsverlust und Fußdeformität, gekennzeichnet ist.