Ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 4E

Definitie

Ziekte van Charcot-Marie-Tooth 4E (CMT4E) is een congenitaal, hypomyeliniserend subtype van Charcot-Marie-Tooth type 4 dat wordt gekarakteriseerd door een Dejerine-Sottas syndroom-achtig fenotype (inclusief hypotonie en/of vertraagde motorische ontwikkeling in de zuigelingentijd), extreem lage zenuwgeleidingssnelheden, potentiële respiratoire dysfunctie, betrokkenheid van hersenzenuwen, en het typische CMT-fenotype (i.e. distale spierzwakheid en -atrofie, zintuigelijk verlies, en misvorming van de voet).