Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E
ORPHA:99951· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 4E
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4E (CMT4E) è una forma congenita e demielinizzante della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4. E' caratterizzata da un quadro clinico che ricorda la sindrome di Dejerine-Sottas (ipotonia e/o ritardo dello sviluppo motorio nell'infanzia), velocità di conduzione nervosa molto ridotta, possibile insufficienza respiratoria, interessamento dei nervi cranici, associati al quadro clinico caratteristico della CMT (debolezza e atrofia dei muscoli distali, perdita sensoriale e deformità dei piedi).
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal