腓骨肌萎缩症4C型

定义

Charcot-Marie-Tooth病4C型(CMT4C)是Charcot-Marie-Tooth 4型的一个亚型，以儿童期或青春期起病为特征，表现为相对较轻的脱髓鞘感觉运动性神经病，与严重的、进展迅速的、发病早的脊柱侧凸和典型的CMT表型(即远端肌肉无力和萎缩、感觉丧失，通常是足部畸形)形成对比。可以观察到神经传导速度跨度广，也有脑神经受累和脊柱后凸的报道。