Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C
ORPHA:99949· ICD-10 G60.0· Charcot-Marie-Tooth disease type 4C
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4C (CMT4C) è un sottotipo della malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 4. È caratterizzata da neuropatia sensitivo-motoria demielinizzante relativamente lieve ad esordio nell'infanzia o dell'adolescenza, associata a scoliosi grave ad esordio precoce e progressione rapida e al quadro clinico caratteristico della CMT (debolezza e atrofia dei muscoli distali, perdita sensoriale e, spesso, deformità dei piedi). La velocità di conduzione nervosa è ampiamente variabile; possono essere colpiti i nervi cranici e può essere presente cifoscoliosi.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood