Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C

Definición

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4C (CMT4C) es un subtipo de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 4 caracterizado por el inicio en la infancia o adolescencia de una neuropatía sensitivo-motora desmielinizante relativamente leve que contrasta con una escoliosis grave, rápidamente progresiva de inicio temprano, y el fenotipo típico de CMT (es decir, debilidad y atrofia muscular distal, pérdida sensorial y, a menudo, deformidad de los pies). El espectro de velocidades de conducción nerviosa observado es muy amplio y también se ha descrito afectación de nervios craneales y cifoscoliosis.