常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2F型
ORPHA:99940· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F
定义
常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2F型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式,是一种外周感觉运动性神经病,其特征是对称性无力,主要发生在下肢(大多数情况下为远端肌肉),5至10年后才能到达手臂,偶尔且主要是远端感觉丧失,肌腱反射减弱。它在十岁到六十几岁间表现为步态异常,早期发病通常与更严重的表型有关,可能包括足部下垂。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal dominant
- 发病年龄
- Adolescent, Adult, Elderly