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常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2F型

ORPHA:99940· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F

定义

常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2F型是轴索性Charcot-Marie-Tooth病的一种形式,是一种外周感觉运动性神经病,其特征是对称性无力,主要发生在下肢(大多数情况下为远端肌肉),5至10年后才能到达手臂,偶尔且主要是远端感觉丧失,肌腱反射减弱。它在十岁到六十几岁间表现为步态异常,早期发病通常与更严重的表型有关,可能包括足部下垂。

患病率
<1 / 1 000 000
遗传方式
Autosomal dominant
发病年龄
Adolescent, Adult, Elderly