Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2F

Definizione

La malattia di Charcot-Marie-Tooth tipo 2F (CMT2F) è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica. La CMT2F è caratterizzata da debolezza simmetrica che interessa primariamente gli arti inferiori (muscoli distali nella maggior parte dei casi) e colpisce le braccia solo dopo 5-10 anni, con perdita sensoriale occasionale, per lo più distale, e diminuzione dei riflessi tendinei. La CMT2F si manifesta con un'andatura anomala tra la prima e la sesta decade di vita e, in genere, l'esordio precoce si associa a un fenotipo più grave che può comportare "piedi ciondolanti".