Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2F

Definición

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora, caracterizada por debilidad simétrica que se da principalmente en los miembros inferiores (en los músculos distales en la mayoría de los casos) y que afecta a los miembros superiores entre 5-10 años más tarde, pérdida sensorial ocasional y predominantemente distal y reducción de los reflejos tendinosos. Se presenta con marcha anómala entre la 1ª y la 6ª década y la aparición temprana se asocia generalmente a una patología más grave que puede incluir el pie caído.