Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2F

Definitie

Een vorm van axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een perifere sensorimotorische neuropathie, gekarakteriseerd door symmetrische zwakte die eerst voorkomt in de onderste ledematen (distale spieren in de meerderheid van de gevallen) en pas na 5 tot 10 jaar de armen bereikt, occasioneel en vooral distaal zintuiglijk verlies en verminderde peesreflexen. Het presenteert zich met ganganomalie tussen het eerste en zesde levensdecennium, en een vroege aanvang is doorgaans geassocieerd met een ernstiger fenotype dat mogelijk onder meer klapvoet omvat.