常染色体显性遗传腓骨肌萎缩症2E型

定义

常染色体显性遗传性Charcot-Marie-Tooth病2E型是轴索性的Charcot-Marie-Tooth病一种形式，是一种外周感觉运动性神经病，于十几岁到六十几发病，步态异常，先腿部无力，后手臂无力。肌腱反射减弱或消失，几年后，所有的患者都出现弓形足。其他体征也可能出现，包括听力损失和姿势震颤。