Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2E
ORPHA:99939· ICD-10 G60.0· Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2E
Definizione
La malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante tipo 2E (CMT2E) è una forma della malattia di Charcot-Marie-Tooth assonale, una neuropatia sensitivo-motoria periferica. La CMT2E esordisce nella prima-sesta decade con andatura anomala e debolezza a livello delle gambe, che raggiunge le braccia solo secondariamente. I riflessi tendinei sono ridotti o assenti e, dopo alcuni anni, tutti i pazienti presentano piedi cavi. Possono essere presenti altri segni, come la sordità e il tremore posturale.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood, Infancy