Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth autosómica dominante tipo 2E

Definición

Es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth axonal, una neuropatía periférica sensitivo-motora de inicio entre la primera y la 6ª década de vida, con anomalías en la marcha y debilidad de las extremidades inferiores, afectando a las extremidades superiores de manera secundaria. Los reflejos tendinosos están reducidos o ausentes y, al cabo de los años, todos los pacientes presentan pie cavo. Puede haber otros signos presentes, incluyendo pérdida de audición y temblores posturales.