Autosomaal dominante ziekte van Charcot-Marie-Tooth type 2E

Definitie

Een vorm van axonale ziekte van Charcot-Marie-Tooth, een perifere sensorimotorische neuropathie, die aanvangt in het eerste tot zesde levensdecennium met ganganomalie en zwakte in de benen die secundair de armen treft. Peesreflexen zijn verminderd of afwezig, en na verloop van jaren hebben alle patiënten holvoet (pes cavus). Andere tekenen kunnen aanwezig zijn, waaronder gehoorverlies en posturale tremor.