家族性孤立型甲状旁腺功能亢进

定义

甲状旁腺功能亢进症一种罕见的遗传性家族性原发性甲状旁腺功能亢进症，其特征是至少有两个一级亲属的单个或多个甲状旁腺肿瘤导致的原发性甲状旁腺功能亢进症，但没有其他内分泌紊乱、肿瘤和/或全身表现的证据。