Hiperparatiroidismo aislado familiar
ORPHA:99879· ICD-10 E21.0· Familial isolated hyperparathyroidism
Definición
Es una forma de hiperparatiroidismo primario familiar de origen genético y poco frecuente, caracterizada por la presencia de hiperparatiroidismo primario causado por tumores paratiroideos, únicos o múltiples, en al menos dos familiares de primer grado, en ausencia de evidencia de otros trastornos endocrinos, tumores y/o manifestaciones sistémicas.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adult