Hyperparathyroïdie isolée familiale
ORPHA:99879· ICD-10 E21.0· Familial isolated hyperparathyroidism
Définition
Hyperparathyroïdie primitive familiale et héréditaire rare, caractérisée par une hyperparathyroïdie primitive due à une tumeur unique ou à de multiples tumeurs de la parathyroïde chez au moins deux parents au premier degré, en l'absence de signes d'autres troubles endocriniens, tumeurs endocrines et/ou manifestations endocriniennes.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adult