Iperparatiroidismo isolato familiare
ORPHA:99879· ICD-10 E21.0· Familial isolated hyperparathyroidism
Definizione
È un iperparatiroidismo primitivo ereditario raro, caratterizzato da iperparatiroidismo primitivo causato da uno o più tumori paratiroidei in almeno due consanguinei di primo grado, in assenza di altre malattie endocrine, tumori e/o sintomi sistemici evidenti.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adult