LIG4综合征
ORPHA:99812· ICD-10 D81.1· LIG4 syndrome
定义
LIG4综合征是一种遗传性疾病，与DNA双链断裂修复机制受损有关，其特征是小头畸形、面部特征异常、生长发育迟缓、皮肤异常和全血细胞减少，与联合免疫缺陷(CID)有关。
- 患病率
- <1 / 1 000 000
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy, Neonatal
ORPHA:99812· ICD-10 D81.1· LIG4 syndrome
LIG4综合征是一种遗传性疾病，与DNA双链断裂修复机制受损有关，其特征是小头畸形、面部特征异常、生长发育迟缓、皮肤异常和全血细胞减少，与联合免疫缺陷(CID)有关。