Syndrome LIG4
ORPHA:99812· ICD-10 D81.1· LIG4 syndrome
Définition
Le syndrome LIG4 est un trouble héréditaire associé à une détérioration des mécanismes de réparation des ruptures de double brin de l'ADN, et caractérisé par une microcéphalie, une dysmorphie facile/, un retard de croissance et de développement, des anomalies cutanées, et une pancytopénie associée à un déficit immunitaire.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal