LIG4-syndroom
ORPHA:99812· ICD-10 D81.1· LIG4 syndrome
Definitie
LIG4-syndroom is een erfelijke aandoening geassocieerd met verstoorde herstelmechanismen van DNA-dubbelstrengsbreuken, en wordt gekenmerkt door microcefalie, ongewone gelaatstrekken, vertraagde groei en ontwikkeling, huidafwijkingen en pancytopenie, die gepaard gaat met gecombineerde immuundeficiëntie (CID).
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal