Síndrome LIG4
ORPHA:99812· ICD-10 D81.1· LIG4 syndrome
Definición
El síndrome LIG4 es un trastorno hereditario asociado con anomalías en los mecanismos de reparación de roturas de doble cadena del ADN y se caracteriza por microcefalia, rasgos faciales peculiares, retraso en el crecimiento y en el desarrollo, anomalías cutáneas y pancitopenia, asociada a una inmunodeficiencia combinada (CID).
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal