49，XYYYY 综合征

定义

49，XYYYY综合征是一种罕见的Y染色体数目异常伴不同的表型，主要表现为中到重度智力障碍、言语发育延迟、肌张力减退和轻度变形特征，包括面部不对称、增龄症、双侧低垂耳朵和小颌畸形。骨骼异常(如颅骨畸形、桡尺关节融合、屈肘、斜指、短指)和行为问题也与此病相关。生殖器出生时正常，有报道在成年患者中存在性腺功能减退和无精子症。