49,XYYYY

Definizione

La sindrome 49,XYYYY è un'aneuploidia del cromosoma Y, che si associa ad un quadro clinico variabile, caratterizzato per lo più da disabilità intellettiva moderata-grave, ritardo del linguaggio, ipotonia e dismorfismi facciali lievi, che comprendono asimmetria del volto, ipertelorismo, orecchie basse ad ansa e micrognatia. Si possono associare anche anomalie scheletriche (deformità del cranio, sinostosi radio-ulnare, flessione del gomito, clinodattilia e brachidattilia) e problemi comportamentali. Alla nascita i genitali sono normali, ma gli adulti possono manifestare ipogonadismo e azoospermia.