Syndrome 49,XYYYY

Définition

Anomalie rare du nombre de chromosomes Y. Son phénotype est variable et se caractérise principalement par un déficit intellectuel modéré à sévère, un retard de la parole, une hypotonie et une légère dysmorphie faciale incluant une asymétrie faciale, un hypertélorisme, des oreilles basses implantées et pendantes, et une micrognathie. Des anomalies squelettiques (déformations crâniennes, synostose radio-ulnaire, flexion du coude, clinodactylie, brachydactylie) et des troubles du comportement sont aussi associés au syndrome. Les organes génitaux sont normaux à la naissance, bien qu'un hypogonadisme et une azoospermie soient rapportées chez l'adulte.