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视盘缺损

ORPHA:98947· ICD-10 Q14.2· Coloboma of optic disc

定义

视盘缺损是一种罕见的遗传性、发育性眼部缺陷,其特征是视盘上有单侧或双侧、界限清晰、碗形、明显的白色突起(通常向下偏),通常表现为不同程度的视力下降。它可以是孤立性的,也可与其他眼部(如视网膜脱离、视网膜劈裂样分离)或全身性异常(如肾脏)合并。