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Coloboma del disco óptico

ORPHA:98947· ICD-10 Q14.2· Coloboma of optic disc

Definición

El coloboma del disco óptico, es un defecto genético poco frecuente del desarrollo ocular caracterizado por una excavación bien demarcada en forma de cuenco en el disco óptico, de color blanco, brillante, por lo general descentrada (inferiormente), uni- o bilateral que se manifiesta con diversos grados de agudeza visual reducida. Puede presentarse de forma aislada o asociado a otras anomalías oculares (p. ej., desprendimiento de retina, separación tipo retinosquisis) o sistémicas (p. ej., renal).