Coloboom van papil
ORPHA:98947· ICD-10 Q14.2· Coloboma of optic disc
Definitie
Coloboom van de optische papil is een zeldzaam, genetisch ontwikkelingsdefect van het oog, en wordt gekarakteriseerd door een unilaterale of bilaterale, scherp begrensde, komvormige, glinsterende witte uitholling (excavatie) op de oogzenuwkop (doorgaans gedecentreerd naar beneden) die zich meestal manifesteert met wisselende gradaties van verminderde gezichtsscherpte. Het kan geïsoleerd voorkomen, of geassocieerd zijn met andere oculaire (e.g. netvliesloslating, retinoschisis-achtige splijting) of systemische anomalieën (e.g. renaal).