Coloboma del disco ottico

Definizione

Il coloboma del disco ottico è un difetto genetico raro dello sviluppo dell'occhio, caratterizzato dalla presenza di una cavità bianca luccicante localizzata sul disco ottico, mono- o bi-laterale, nettamente delineata, a forma di ciotola, di solito decentrata verso la porzione inferiore. In genere i pazienti presentano una riduzione dell'acuità visiva di gravità variabile. Il difetto può essere isolato oppure associarsi ad altre anomalie oculari (distacco della retina, separazione simil-retinoschisi), oppure sistemiche (renali).