眼睑缺损

定义

该病是一种罕见的遗传性眼睛发育缺陷，其特征是上眼睑或下眼睑边缘出现单侧或双侧、对称或不对称、部分或全层的缺陷，大小从一个小缺口到整个眼睑完全缺失，通常位于眼睑内侧至外侧三分之一处，导致角膜无保护，从而可能导致裸露角膜病变和视力障碍。它可能是孤立性的，与其他眼缺损相关，也可能是颅面综合征的一部分，如Treacher-Collins综合征或Goldenhar综合征。